Wetenskaplikes poog om die genetiese raaisel van lil bub te dekodeer

Wie sou gedink het dat Lil BUB`s legioene van aanhangers sal wetenskaplikes by `n organisasie insluit wat wêreldberoemd is vir die nuutste navorsing in mikrobiologie en genetika?

Nie ek nie - tot `n paar dae gelede, toe ek lees oor die LilBUBome-projek.

Daniel Ibrahim en Dario Garcia-Lupiañez, postdoktorale navorsers by die Max Planck-instituut vir Molekulêre Genetika in Berlyn- en Orsolya "Uschi" Symmons, `n postdoktorale navorser by die École Normale Supérieure de Lyon, het `n skarefondsprojek geloods om die wêreld se mees magiese kat te hê. DNA opgestel in die hoop om die genetiese oorsake van haar gesondheidskwessies en soortgelyke gesondheidsprobleme wat mense ervaar, te ontdek.

Hulle het die volle seën van BUB se man, wat sy veearts gehad het, teken `n ekstra flessie bloed by haar mees onlangse ondersoek en stuur dit na die Max Planck-instituut.

Waarom al hierdie belangstelling in BUB? Volgens die navorsers, "Ons is lief vir ons werk, maar soms hoor ons dat wat ons doen, ver van die `regte wêreld` af is. Dit is een van die redes waarom hierdie projek vir ons so spesiaal is: Toe ons eers van Lil leer BUB het ons hierdie pragtige klein kat gesien, en ons het ook `n verband gesien met ons navorsing, "het hulle op hul Experiment.com-webwerf geskryf.

"Behalwe om die mutasie onder Lil BUB se toestand te vind, wil ons wys dat genetika nie gek en ingewikkeld is nie, maar iets wat naby aan almal en enigiemand wat omgee om hul kop daaroor te kry," het die navorsers gesê.

Ek het BUB se Dude, Mike Bridavsky, e-pos gestuur om hom te vra wat hy van die LilBUBome-projek dink. "Hierdie projek kan bevestig wat BUB se spesifieke beenvoorwaarde is," het hy my vertel. "Op grond van haar X-strale alleen, het spesialiste haar met osteopetrose gediagnoseer. Aangesien die siekte so seldsaam is, veral by katte, is daar egter steeds die moontlikheid dat haar been misvormings veroorsaak kan word deur `n aantal ander seldsame beentoestande. En selfs as sy eintlik osteopetrose het, is daar verskillende tipes, en hierdie projek kan ons help om te bepaal watter spesifieke tipe BUB gebore is. "

Kan hierdie navorsing ander katte of selfs mense help? Absoluut!

"Wat BUB so uniek maak, is dat sy so baie skaars misvormings gelyktydig het. Sy het polydaktie (ekstra syfers), dwergisme, osteopetrose en ander fisiese mutasies soos `n onderontwikkelde kakebeen en geen tande nie. Deur die verwerking en navorsing van BUB se DNA kan ons baie leer oor hoe mutasies werk, hoe mutasies ander mutasies beïnvloed, en hoekom hulle gebeur, waar hulle vandaan kom, en met hierdie inligting kan ons uiteindelik uitvind hoe om te voorkom. hulle, "het Bridavsky vir my gesê.

Dit lyk asof ons elke dag hoor van `n nuwe ontdekking wat mense en diere kan ly wat aan genetiese siektes ly, en BUB kan potensieel `n groot bydrae lewer tot die wetenskaplike gemeenskap se kennis oor oorerflike siektes.

Een van Lil BUB se abnormaliteite is `n baie kort kakebeen met amper geen tande nie.

Ek het Bridavsky gevra waarom hy verkies het om saam met die navorsers op die LilBUBome-projek te werk.

"Dario, Daniël en Uschi, die wetenskaplikes wat hierdie projek voorspel, is nie net briljante navorsers nie, hulle is ook groot diereliefhebbers en groot BUB-aanhangers," het hy gesê. "Hulle het `n ware begeerte om ander te help, en hulle het ook `n baie duidelike liefde vir wat hulle doen. Deel van wat hierdie projek vir my so opwindend maak, en vir hulle is `n deel van die verborgenheid en magie wat BUB maak wat sy is, om te onthul of ten minste te verduidelik. Sy is regtig `n een-of-a-kind lewende wese, en kyk na haar DNA kan help verduidelik wat haar so spesiaal maak. "

Goeie werk, BUB. Goeie werk, inderdaad!

Alhoewel geen volgordevolging meer bekostigbaar geword het, is dit steeds duur. Die navorsers skenk hul tyd, maar hulle moet steeds $ 6.500 inbetaal om die hele genoomvolgorde te betaal. Daarom het hulle hul skootvondspoging begin, en daarom het hulle ons nodig. Hulle moet daardie $ 6.500 teen 24 Mei opdoen, of hulle sal nie `n dime kry nie. Soos ek dit skryf, is $ 1,711 belowe. (En ja, ek het `n belofte gemaak.)

Om meer te wete te kom oor die LilBUBome-projek, lees die LilBUBome Blog en volg die span op Facebook en Twitter. U kan ook `n belofte maak en die projek volg deur die LilBUBome-projekblad op Experiment.com te besoek. Ook, as jy soveel van `n katgenetika-nerd soos ek is, kyk na die 99 Live Cat Genome Sequencing Project, onder leiding van professor Leslie Lyons aan die Universiteit van Missouri.

Foto`s via Lil BUB se Facebook-bladsy